بزرگترین تحقیق تا به امروز در زمینه ژنتیک صرع، ژن‌ها، مجموعه‌های ژنی و واری‌هایی را آشکار کرد که خطر ابتلا به این بیماری عصبی را به شدت افزایش می‌دهند. این یافته‌ها که در نشریه نیچر نوروساینس منتشر شده، می‌تواند پایه‌های تشخیص دقیق‌تر و درمان‌های هدفمند‌تر را برای یکی از شایع‌ترین اختلالات عصبی فراهم آورد.
به گزارش ساینس آلرت، این مطالعه نتیجه همکاری ۴۰ گروه تحقیقاتی در سراسر جهان است که داده‌های جمع‌آوری‌شده را در یک پورتال وب تعاملی برای تحلیل‌های گسترده‌تر در دسترس قرار داده‌اند. درک عمیق‌تر ژن‌های مرتبط با صرع، امکان بررسی هدفمند مکانیسم‌های بیولوژیکی مختلف را می‌سر می‌سازد.
محققان در مقاله خود تأکید کرده‌اند که شیوع صرع در سطح جهان بین ۴ تا ۱۰ نفر در هر هزار نفر برآورد می‌شود. اگرچه نقش ژنتیک در این بیماری از پیش شناخته شده بود، اما ترسیم طیف کامل اثرات ژنتیکی همچنان چالشی بزرگ محسوب می‌شد.
تیم تحقیقاتی با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزوم (WES)، ژن‌های ۲۰ هزار و ۹۷۹ بیمار مبتلا به صرع را با ۳۳ هزار و ۴۴۴ فرد سالم مقایسه کردند. تمرکز بر روی اگزوم‌ها، یعنی بخش‌های دی‌ان‌ای که مستقیما توالی اسید‌های آمینه پروتئین‌ها را کدگذاری می‌کنند، به دلیل نقش کلیدی آن‌ها در خطر بیماری قرار داشت.
پژوهشگران به دنبال واری‌های بسیار نادر بودند، یعنی تغییرات کوچک در کدگذاری ژن که بر ساختار آن تأثیر می‌گذارند. وجود این واریانت‌ها تنها در افراد بیمار، نشان‌دهنده نقش آن‌ها در افزایش حساسیت به صرع است.
آخرین مطالب
- اعلام برندگان شانزدهمین دوره مسابقه میکروسکوپی نیکون در حرکت ۲۰۲۶
- معرفی مینیپیسیهای اوریکو امینی پلاس و پرو؛ رقبای قدرتمند مکینی و مکپرو
- راهنمای خلاصه اینفوگرافی: انواع، ساخت و کاربرد در سئو
- کشف سه سیاره زمینمانند در منظومه ستارهدوگانه TOI-2267؛ شاید دو غروب خورشید داشته باشند
- راهنمای جامع افزایش احتمال بارداری سریع با استراتژیهای علمی
نتایج به هفت ژن خاص، سه مجموعه ژنی و چهار واری منحصر به فرد اشاره دارد که همگی سرنخ‌های بیولوژیکی مهمی درباره نحوه بروز صرع ارائه می‌دهند. واری‌های نادر در ژن‌هایی مشاهده شدند که با سیگنال‌دهی نورونی و حفظ مسیر‌های الک‌تریکی سالم در مغز مرتبط هستند؛ اختلال در این مسیر‌ها می‌تواند منجر به تشنج و سایر علائم صرع شود.
مقایسه نتایج با سایر مطالعات بزرگ مقیاس WES نشان داد که واری‌های نادر افزایش‌دهنده خطر صرع، با واری‌هایی که خطر اختلالات عصبی رشدی دیگر را بالا می‌برند، هم‌پوشانی دارند. این یافته درک بهتری از ریشه‌های مشترک بیماری‌های عصبی فراهم می‌کند.
محققان با ادامه تحقیقات، امیدوارند که تکنیک‌های درمانی مبتنی بر ویرایش ژن، بتوانند مانع از اختلال در سیم‌کشی مغز و بروز صرع شوند. تلاش‌های مداوم در توالی‌یابی و تعیین ساختار ژنتیکی، همراه با گسترش مطالعات مرتبط، فهم ما را عمیق‌تر می‌کند و حرکت به سمت رویکرد‌های درمانی دقیق‌تر را ممکن می‌سازد.